Расстройства аутистического спектра – группа психических расстройств детского возраста, которая характеризуется искажением развития. Три ключевых проявления – дефицит навыков коммуникации, трудности во взаимодействии с другими людьми и стереотипность поведения. Симптомы обнаруживаются в младенчестве и раннем детстве. Распространенность РАС составляет от 0,5% до 1%, имеется тенденция к увеличению этих показателей.
Причины
Этиологические факторы разделяются на две группы: средовые и генетические. Наследственность определяет вероятность РАС на 60-90%. Неизвестно какой именно генетический механизм ответственен за передачу болезней от одного поколения к другому. Установлено, что гены, ассоциированные с РАС, кодируют особенности работы нервной системы и синтез белков, участвующих в воспроизведении генетической информации. Другими причинами расстройств аутистического спектра являются:
- половая принадлежность (мальчики болеют чаще)
- хромосомные патологии
- роды раньше срока
- возраст мамы и/или папы старше 40 лет.
Классификация
РАС объединяют восемь заболеваний, которые в обывательской среде часто называют «аутизм». К ним относятся:
- Ранний детский аутизм. Дебютирует до трехлетнего возраста, проявляется классической триадой симптомов: нарушение коммуникации, социального контакта, поведения.
- Атипичный аутизм. Начинается после 3 лет, одного симптома из триады может не быть.
- Синдром Аспергера. Есть трудности социального взаимодействия и ригидность поведения, но речь развита нормально. Относительно легкий вариант среди прочих РАС.
- Синдром Ретта. Болезнь генетическая, возникает у девочек. Характерны стереотипные движения руками, глубокая умственная отсталость, тяжелые нарушения речи.
- Гиперкинетическое расстройство. Протекает с глубокой умственной отсталостью, чрезмерной двигательной активностью, стереотипиями.
- Дезинтегративное расстройство. Проявляется после двухлетнего возраста. Регрессии подвергаются речь, социальные навыки, поведение.
Симптомы
Клинические проявления варьируются в зависимости от типа РАС. Наиболее характерна для всех расстройств триада: снижение коммуникации, нарушение социального поведения и стереотипность поведения.
Коммуникативные трудности обусловлены как недоразвитием речи, так и неспособностью понимать слова, мысли и чувства другого человека. Речевые нарушения бывают различной степени тяжести от полного отсутствия слов до способности выстраивать сложные высказывания (при синдроме Аспергера). В большинстве случаев дети используют отдельные слова, простые предложения. Нередко говорят о себе в третьем лице, например, «Маша кушать», если девочка проголодалась.
У большинства больных отсутствует интерес к социальному взаимодействию. Они не стремятся к общению, что проявляется нежеланием смотреть в глаза, устанавливать телесный контакт (обниматься, пожимать руку). Они редко реагируют на просьбы, не отвечают на вопросы. При попытках других людей сблизиться очень остро реагируют – плачут, кричат, дерутся, убегают.
Стереотипность двигательной сферы проявляется повторяющимися действиями, не имеющими смысла/цели. Дети раскачиваются из стороны в сторону, бегают по кругу, бьются головой о твердую поверхность, стучат игрушками по столу и так далее. На уровне поведения стереотипии проявляются в ритуалах: определенным образом расставить игрушки, в определенном порядке выполнить чистку зубов, разложить печенье в ровную линию перед едой.
Диагностика
Диагноз устанавливает психиатр. Используя опрос, наблюдение и ряд методик (М-ЧАТ, ADOS), он выявляет наличие характерных признаков РАС:
- трудности общения, социальных контактов
- стереотипные движения и действия
- раннее начало
- плохая адаптация
- есть отличия от олигофрении.
Лечение
Полностью устранить РАС невозможно, усилия врачей, психологов и родителей направлены на улучшение социальной адаптации, развитие речи или альтернативных способов общения. План лечения и реабилитации составляется индивидуально, в него могут быть включены:
- Поведенческие методы терапии. Основаны на поощрении любой коммуникации и конструктивного поведения. Частная методика такого типа – АВА (прикладной анализ поведения).
- Логопедические занятия. В зависимости от типа расстройства применяются классические методы развития речи либо проводится обучение альтернативным способам общения (изучается язык жестов, метод обмена изображениями).
- Физиотерапевтическое лечение. Двигательные нарушения корректируются массажем, лечебной физической культурой, аппаратными физиотерапевтическими процедурами.
- Лекарственная терапия. Для купирования выраженных нарушений поведения, сопровождающихся психомоторным возбуждением, используются атипичные нейролептики. При необходимости стабилизировать эмоциональное состояние назначаются антидепрессанты, седативные препараты, вальпроаты.
Профилактика РАС затруднена, так как заболевания имеют выраженный наследственный компонент. Для повышения эффективности лечения детям из групп риска следует проходить скрининговые обследования в 9 месяцев, 1,5 года, а также в 2 и 2,5 года.
